“On ne voit bien qu'avec le cœur,
l'essentiel est invisible
pour les yeux ”
Antoine de Saint-Exupéry

La cardiopathie congénitale : une maladie de naissance

La cardiopathie congénitale désigne une malformation du cœur présente dès la naissance. Ces anomalies peuvent toucher les parois du cœur, les valves cardiaques, ou les gros vaisseaux situés près du cœur. Elles varient en gravité, allant de problèmes mineurs ne nécessitant aucun traitement à des conditions sévères demandant une intervention chirurgicale immédiate.

• 8 nouveau-nés sur 1000 sont touchés par une cardiopathie congénitale.
• 3 ou 4 nouveau-nés sur 1000 souffrent d’une forme de cardiopathie congénitale requérant des soins médicaux et/ou chirurgicaux. 
• Grace aux progrès considérables de la chirurgie cardiaque pédiatrique, le nombre d’enfants porteurs de cardiopathies congénitales atteignant l’âge adulte est en constante croissance. Ils sont environ 200 000 adultes avec une malformation cardiaque en France. 
• L’espérance de vie des patients progresse également et la prévalence à l’âge adulte est d’environ 1/1.000.

Quelles sont les différentes formes de cardiopathie congénitale ?

 Il existe deux principaux types de cardiopathie congénitale.

Trous dans le cœur (malformations septales)
Les trous dans le cœur les plus courants sont les suivants :

• La communication inter-ventriculaire (CIV)
• La communication interauriculaire (CIA) 

 Obstruction de la circulation sanguine (sténose et atrésie)

• Sténose pulmonaire
• Sténose aortique
• Atrésie pulmonaire
• La transposition des gros vaisseaux
• Persistance du canal artériel
• L’hypoplasie du ventricule gauche
• La maladie d’Ebstein
• Tétralogie de Fallot
• La maladie bleue (cardiopathie congénitales cyanogène)

Quelles sont les causes ?

Les cardiopathies congénitales sont, dans 85 % des cas, d’origine inconnue. Il existe néanmoins des facteurs de risque associés.

Facteurs génétiques
Les anomalies génétiques jouent un rôle crucial dans le développement de la cardiopathie congénitale. Certaines malformations cardiaques sont héritées, se transmettant de génération en génération. 

Facteurs de risque maternels
Certains états de santé et comportements maternels peuvent accroître le risque de cardiopathie congénitale.

• Obésité : L’obésité maternelle est associée à un risque accru de malformations cardiaques chez le fœtus.
• Diabète maternel : Les femmes enceintes atteintes de diabète, surtout si le diabète n’est pas bien contrôlé, ont un risque plus élevé d’avoir un enfant avec une cardiopathie congénitale.
• Infections virales : Les infections maternelles pendant la grossesse, comme la rubéole, peuvent affecter le développement du cœur du fœtus.
• Médicaments et drogues : La consommation de certains médicaments sans avis médical, ainsi que l’usage d’alcool et de drogues récréatives, peuvent affecter le développement fœtal.
• Carences nutritionnelles : Un manque de certains nutriments essentiels, comme l’acide folique, peut augmenter le risque de malformations cardiaques.

Quels sont les symptômes ?

Chez les nouveau-nés et les enfants

1. Souffle au cœur : un bruit anormal du cœur entendu par un médecin avec un stéthoscope. C’est souvent le premier signe d’une malformation cardiaque.
2. Respiration rapide ou difficile : Les bébés peuvent respirer plus vite que la normale ou avoir des difficultés à respirer.
3. Mauvaise alimentation : Les nourrissons peuvent se fatiguer rapidement en mangeant, ne pas prendre de poids ou avoir des difficultés à se nourrir.
4. Cyanose : Une coloration bleutée de la peau, des lèvres et des ongles due à un manque d’oxygène dans le sang.
5. Fatigue excessive : Les enfants peuvent sembler constamment fatigués et ne pas pouvoir suivre les activités normales pour leur âge.
6. Retard de croissance : Un développement physique plus lent par rapport aux autres enfants du même âge.

Chez les adultes
Certaines cardiopathies congénitales ne sont pas diagnostiquées jusqu’à l’âge adulte.
Voici les symptômes les plus courants :

1. Essoufflement : Difficulté à respirer, surtout pendant l’exercice.
2. Fatigue : Sentiment de fatigue constante et baisse d’endurance.
3. Arythmies : Battements de cœur irréguliers ou palpitations.
4. Gonflement : Œdème des jambes, des chevilles ou de l’abdomen.
5. Douleur thoracique : Douleur ou inconfort dans la poitrine, surtout pendant l’activité physique.
6. Syncopes : Évanouissements ou sensations de vertige.

Symptômes communs à tous les âges

1. Infections respiratoires fréquentes : Les enfants et les adultes peuvent avoir des infections pulmonaires fréquentes, telles que des pneumonies.
2. Intolérance à l’exercice : Difficulté à participer à des activités physiques normales sans éprouver de fatigue ou d’essoufflement

Comment est-elle diagnostiquée ?

Le diagnostic de la cardiopathie congénitale commence souvent avant la naissance. Les échographies prénatales de routine peuvent détecter certaines anomalies cardiaques. Une fois l’enfant né, les médecins utilisent diverses méthodes pour confirmer le diagnostic. 

• L’échocardiogramme : Utilise des ondes sonores pour créer une image du cœur et détecter les anomalies.
• L’électrocardiogramme (ECG) : Enregistre l’activité électrique du cœur.
• Le cathétérisme cardiaque : Permet de visualiser les structures internes du cœur et mesurer les pressions dans ses cavités.

Le diagnostic précoce est crucial pour la prise en charge et le traitement de la maladie.

Prise en charge de la cardiopathie congénitale : reprendre le contrôle

Faire face à une cardiopathie congénitale demande un plan d’action clair.

Quelles sont les principales options ?

1. Surveillance et médication : Pour les anomalies mineures, un suivi régulier avec un cardiologue et des médicaments peuvent suffire. Ces médicaments peuvent réduire le stress sur le cœur en contrôlant la pression artérielle, la fréquence cardiaque, le rythme cardiaque irrégulier ou la quantité de liquide dans le corps. 

2. Interventions non-chirurgicales : Certaines malformations peuvent être corrigées par des procédures comme le cathétérisme cardiaque, qui sont moins invasives. Un tube mince (cathéter) est inséré dans un vaisseau sanguin de l’aine ou du bras, puis guidé jusqu’au cœur afin d’insérer un bouchon dans le trou pour le réparer.

3. Chirurgie : Les cas plus graves nécessitent parfois une intervention chirurgicale pour réparer ou remplacer les parties endommagées du cœur, que ce soit à la naissance, pendant l’enfance, ou à l’âge adulte.

4. Transplantation cardiaque : Dans les situations les plus extrêmes, une transplantation cardiaque peut être nécessaire lorsque le cœur est trop endommagé pour être réparé.

Vivre pleinement avec une cardiopathie congénitale

Affronter une cardiopathie congénitale est un défi, mais c’est aussi une occasion de montrer sa résilience.

Voici quelques conseils pour vivre pleinement :

• Suivi régulier : Ne manquez jamais une visite chez le cardiologue. Les consultations régulières sont cruciales pour prévenir et traiter rapidement toute complication.

• Mode de vie sain : Mettez toutes les chances de votre côté avec une alimentation équilibrée. Favorisez les fruits, les légumes, les grains entiers tout en limitant les graisses saturées, le sel et le sucre.

• Activité physique : Bougez, mais avec précaution. Demandez à votre médecin quel type d’exercice vous convient le mieux. La marche ou la natation peuvent souvent être bénéfiques.

• Gestion du stress : Maîtrisez votre stress avec des techniques de relaxation comme la méditation, le yoga, ou des exercices de respiration.

• Soutien psychologique : Ne restez pas seul. Les groupes de soutien et les consultations avec un psychologue peuvent offrir un soutien précieux pour surmonter les défis émotionnels.

La cardiopathie congénitale n’est pas une fatalité. Avec les avancées médicales et un esprit combatif, de nombreux patients mènent une vie active et épanouissante. Un diagnostic précoce, un traitement adapté et un mode de vie sain sont les armes pour vivre avec cette maladie.

Si vous êtes concerné, répétez vous que chaque battement de cœur est une victoire en soi. Cherchez du soutien et devenez un acteur à part entière de votre cardiopathie congénitale.

Retrouvez l’histoire incroyable de Danièle Hermann, Présidente-Fondatrice de la Fondation Recherche Cardio-Vasculaire, qui suite à un microbe sur le cœur contracté alors qu’elle était enfant a été opérée à deux reprises à cœur ouvert. Un parcours exemplaire de combativité. Danièle Hermann s’est éteinte en 2014. Nous pensons toujours à elle.

Pour consulter son histoire : www.fondation-recherche-cardio-vasculaire.org/coeur-de-femmes/coeur-de-femmes/lhistoire-de-daniele/